Obecność izochromosomu X (izo(Xq)) jest jedną z przyczyn zespołu Turnera, który charakteryzuje się niskorosłością, słabo zaznaczonymi cechami płciowymi oraz wrodzoną dysgenezją gonad. Zespół ten dotyczy 1 na 2500-3000 urodzonych dziewczynek. Zespół Turnera z izo(Xq) predysponuje ponadto do chorób autoimmunologicznych, takich jak choroba Hashimoto, celiakia, choroba Crohn’a i innych.

Komórki iPS wyprowadzone od pacjentki z izo(Xq) mogą stanowić użyteczny model badawczy, między innymi dzięki możliwości różnicowania ich do takich komórek jak komórki tarczycy, jelita i wielu innych.