Jesteś tutaj NOWE PRODUKTY >> hiPSc Z MUTACJĄ W GENIE WFS1
hiPSc Z MUTACJĄ W GENIE WFS1
OPIS
Zespół Wolframa, zwany również DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, która objawia się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotę. Zespół Wolframa spowodowany jest m.in. mutacja w genie WFS1.
Cechy charakterystyczne dla osób z zespołem Wolframa:
Cechy charakterystyczne dla osób z zespołem Wolframa:
- Wysoki poziom cukru we krwi spowodowany brakiem insuliny na skutek uszkodzenia komórek beta
(cukrzyca typu 1, diabetes mellitus) - Wystepowanie moczówki prostej pochodzenia ośrodkowego (diabetes insipidus)
- Zanik nerwu wzrokowego
- Utrata słuchu spowodowana zmianami w uchu wewnętrznym
- Zaburzenia neurologiczne i psychiczne
Linia komórkowa hiPSc z mutacją w genie WFS1
Linia komórkowa została wyprowadzona z fibroblastów pochodzących od pacjenta z zespołem Wolframa na drodze reprogramowania episomalnego
Linia komórkowa została wyprowadzona z fibroblastów pochodzących od pacjenta z zespołem Wolframa na drodze reprogramowania episomalnego
- Badanie ICC wykazuje ekspresję genów pluripotencji
- Linia komórkowa wykazuje standardową poliferację
Markery
TRA1-60 i TRA1-80
TRA1-60 i TRA1-80
Nazwa linii komórkowej:
Numer katalogowy
CLTH/DIDMOAD - iPSc
CL 05013-CLTH
ZASTOSOWANIE
SPECYFIKACJA
Dane ogólne
Format komórek:
Zamrożone
Organizm:
Human
Ilość:
1 vial , 1x106 komórek
Typ:
Komórki adherentne
Dawca:
Pojedynczy dawca
Liczba komórek:
30 kolonii
Pochodzenie komórek:
Ludzkie indukowane pluripotentne
komórki macierzyste (hiPSc) otrzymane na drodze episomalnego
reprogramowania z fibroblastów pobranych od pacjenta z zespołem Wolframa.
komórki macierzyste (hiPSc) otrzymane na drodze episomalnego
reprogramowania z fibroblastów pobranych od pacjenta z zespołem Wolframa.
Choroba
Zespół Wolframa, mutacja w genie WFS1
Zastrzeżenie:
Wyłącznie do celów badawczych. Nie do użytku w badaniach diagnostycznych.